妈妈是尼安德特人，爸爸是丹尼索瓦人:首次发现古人类的混血儿

根据对西伯利亚洞穴中发现的一块骨头的基因组分析，一名大约死于9万年前的女性一半是尼安德特人，一半是丹尼索瓦人。这是科学家们首次发现一个古代个体，其父母属于不同的人类群体。研究结果发表于8月22日自然¹．

伦敦弗朗西斯克里克研究所(Francis Crick Institute)的人口遗传学家本图斯·斯科格伦德(Pontus Skoglund)说:“从这些群体中找到一个混合血统的第一代人绝对是非同寻常的。”“这真的是伟大的科学加上一点点运气。”

由德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的古遗传学家Viviane Slon和Svante Pääbo领导的研究小组，对从俄罗斯阿尔泰山脉丹尼索瓦洞穴中发现的一块骨头碎片进行了基因组分析。这个洞穴以“丹尼索瓦人”的名字命名，这是一群已经灭绝的人类首先是根据一根指骨尖的DNA序列确定的发现²2008年。阿尔泰地区，特别是这个洞穴，也是尼安德特人的家园。

由DNA划分:考古学和古代基因组学之间令人不安的关系

考虑到古代和现代人类的基因变异模式，科学家们已经知道了这一点丹尼索瓦人和尼安德特人一定是相互繁殖的智人(参见《纠结的树》)。但此前没有人发现这种配对的第一代后代，Pääbo说，当他的同事第一次分享这些数据时，他质疑了这些数据。“我想他们一定是搞砸了什么。”在发现尼安德特-丹尼索瓦人之前(研究小组亲切地将其命名为丹尼)，这种密切联系的最佳证据是在一种智人标本在之前的4-6代人中有尼安德特人祖先的人^3.．

祖先透露

Pääbo的团队在几年前首次发现了丹尼的遗骸，他们通过收集2000多块身份不明的骨头碎片寻找人类蛋白质的迹象。在2016年的一篇论文中⁴在美国，他们使用放射性碳年代测定法确定这块骨头属于一个生活在5万多年前的古人类(这是年代测定法的上限;随后的基因分析表明，该标本大约有9万年的历史，根据Pääbo)。然后，他们对标本的线粒体DNA(细胞能量转换器内发现的DNA)进行测序，并将该数据与其他古人类的序列进行比较。这项分析表明，标本的线粒体DNA来自尼安德特人。

但这只是画面的一半。线粒体DNA遗传自母亲，只代表一个单一的遗传序列，父亲的身份和个人更广泛的祖先是未知的。

在最新的研究中，研究小组试图通过对标本的基因组进行测序，并将其DNA的变化与其他三种古人类的DNA变化进行比较，以更清楚地了解标本的祖先，这三种古人类分别是在丹尼索瓦洞穴中发现的尼安德特人和丹尼索瓦人，以及来自非洲的现代人类。标本中大约40%的DNA片段与尼安德特人的DNA匹配，但另外40%与丹尼索瓦人的DNA匹配。通过对性染色体进行测序，研究人员还确定该碎片来自一名女性，骨头的厚度表明她至少有13岁。

该标本含有等量的丹尼索瓦人和尼安德特人DNA，似乎双亲各来自一个古人类群体。但还有另一种可能性:丹尼的父母可能属于丹尼索瓦人和尼安德特人的混血种群。

一个迷人的基因组

为了弄清楚哪种可能性更大，研究人员检查了尼安德特人和丹尼索瓦人基因不同的基因组位点。在每一个地点，他们都将丹尼的DNA片段与两个古人类的基因组进行了比较。在超过40%的病例中，其中一个DNA片段与尼安德特人的基因组匹配，而另一个与丹尼索瓦人的基因组匹配，这表明她从尼安德特人那里获得了一组染色体，而另一组则来自丹尼索瓦人。这表明丹尼是两个不同人类的直系后代，Pääbo说。“我们差点把这些人当场抓了个现行。”

越来越多的证据表明，古代人类物种之间存在着大量的异种交配

西雅图华盛顿大学的人口遗传学家凯利·哈里斯(Kelley Harris)研究早期人类和尼安德特人的杂交，他说，这些结果令人信服地证明了这个标本确实是第一代杂交。斯科格伦德对此表示赞同:“这是一个非常明确的案例，”他说。“我认为它马上就会被写进教科书。”

哈里斯说，尼安德特人和丹尼索瓦人之间的性接触可能相当普遍。“已经发现的纯丹尼索瓦人骨骼的数量，我一只手就能数过来，”她说——因此，已经发现的杂交后代的事实表明，这种后代可能是广泛存在的。这就提出了另一个有趣的问题:如果尼安德特人和丹尼索瓦人频繁交配，为什么这两个古人类种群在几十万年的时间里一直保持着基因上的不同?哈里斯认为，尼安德特人-丹尼索瓦人的后代可能无法生育，或者在其他方面不适合生物学，从而阻止了两个物种的融合。

尼安德特人和丹尼索瓦人的配对也有一些优势，即使有其他的代价伦敦自然历史博物馆的古人类学家克里斯·斯特林格(Chris Stringer)说。他说，尼安德特人和丹尼索瓦人的基因多样性比现代人类要少，因此杂交可能提供了一种通过一点额外的遗传变异来“补充”他们的基因组的方法。斯特林格说，这项研究还提出了不同人类群体之间的交配是如何发生的问题——例如，它们是否是两厢情愿的。未来对尼安德特人和丹尼索瓦人之间基因流动的更详细的描述可能会为古代人类行为提供线索。

错过了连接

Pääbo同意尼安德特人和丹尼索瓦人相遇时很容易相互繁殖，但他认为这种相遇很罕见。大多数尼安德特人的遗骸在欧亚大陆西部被发现，而丹尼索瓦人迄今为止只在与他们同名的西伯利亚洞穴中被发现。尽管这两个族群的地盘在阿尔泰山脉和其他地方重叠，但这些地区人口稀少。“我认为任何生活在乌拉尔西部的尼安德特人一生中都不会遇到丹尼索瓦人，”Pääbo说，指的是穿越俄罗斯西部和哈萨克斯坦的山脉。

但有时，尼安德特人可能从欧亚大陆西部迁徙到西伯利亚，反之亦然。根据标本基因组的变化，研究小组推断，丹尼的尼安德特人母亲与数千公里外克罗地亚发现的尼安德特人标本的关系更密切，而不是与同一洞穴中不到1米远的另一个标本的关系。

尼安德特人建造洞穴结构，没有人知道为什么

克罗地亚的尼安德特人比丹尼死得晚died，大约55000年前，而丹尼索瓦洞穴的尼安德特人大约12万年前。这就给Denny母亲的祖先留下了两种解释:要么是一群欧洲尼安德特人向东来到阿尔泰山脉，在混血儿出生之前部分取代了该地区的尼安德特人，要么是一群尼安德特人在Denny出生后的某个时候离开了阿尔泰山脉前往欧洲。哈里斯说，不管怎样，尼安德特人“并没有在一个地方呆上几千年”。

母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人，我们该怎么称呼这个新标本呢?Pääbo说:“我们有点回避‘混合’这个词。”这一术语意味着这两类人是独立的人类物种，而正如新研究表明的那样，实际上他们之间的界限是模糊的。哈里斯说，在自然界中定义一个物种并不总是明确的，有趣的是，看到长期以来关于如何对生物体进行分类的争论开始适用于人类。

不管科学家们决定给丹尼起什么名字，斯科格伦德说，他很希望能见到她。“这可能是有史以来进行过基因组测序的最迷人的人。”