追求完美:端粒到端粒基因组组装的验证和抛光策略 这项工作描述了端粒-端粒联盟为评估和改进第一个完整的人类基因组组装而开发的验证和抛光策略。 安·m·麦卡特尼 克什瓦Shafin 这种倾向并不( 文章 3月31日 自然方法
Merfin:改进的变体过滤,装配评估和抛光通过k- m验证 Merfin是一种用于变异筛选的计算工具,可提高基因分型和基因组组装抛光的准确性。 朱里奥蒙 这种倾向并不( 亚当·m·菲利普 文章 3月31日 自然方法
使用Winnowmap2对重复引用序列进行长读映射 Winnowmap2能够在基因组的重复区域中实现更好的长读映射和更准确的变体调用。 是耆那教的 这种倾向并不( 亚当·m·菲利普 文章 2022年4月1日 自然方法
DiMeLo-seq:一种长读取的单分子方法,用于绘制蛋白质- dna相互作用的基因组范围 DiMeLo-seq使用原生长读测序,通过绘制非特异性DNA甲基转移酶产生的外源性甲基化标记,以及同时分析内源性CpG甲基化,来检查蛋白质- DNA相互作用。 尼古拉斯Altemose 安妮Maslan 亚伦的街道 文章 2022年4月8日 自然方法
完整的人类8号染色体的结构、功能和进化 人类8号染色体的完整组装解决了之前的空白,揭示了隐藏的复杂遗传变异形式,使灵长类着丝粒的功能和进化特征成为可能。 格兰尼斯·a·洛格斯登 Mitchell R. Vollger 埃文·e·艾希勒 文章 开放获取 2021年4月7日 自然
一个完整的人类X染色体端粒到端粒的组装 高覆盖、超长读取的纳米孔测序用于创建新的人类基因组组合,提高了当前参考(GRCh38)的覆盖范围和准确性,并包括X染色体的无间隙、端粒到端粒序列。 凯伦·h·米加 谢尔盖•科伦 亚当·m·菲利普 文章 开放获取 2020年7月14日 自然
一个完整的端粒到端粒的人类基因组序列为进化基因组学提供了新的机会 第一个端粒到端粒(T2T)人类基因组序列的发布是人类基因组学研究的一个里程碑,为进化基因组学研究提供了完整的基因组。在这里,我们描述了这种新的人类基因组组装所代表的进步,并探索了完整基因组序列可能给进化基因组学带来的潜在见解。我们还讨论了将这种新的测序策略应用于广泛的现存物种时所面临的潜在挑战。 澳毛 国捷张 评论 6月10日 自然方法
第一个完整的人类基因组 人类基因组序列通常包括DNA重复区域的空白。最新技术的结合现在使研究人员能够生成第一个完整的人类基因组序列。 约翰·t·洛弗尔 简Grimwood 新闻及观点 2022年5月23日 自然