评估突变杭丁顿蛋白和神经丝蛋白作为潜在的标记在亨廷顿氏舞蹈症

一个新的测试亨廷顿的进展

2019年6月24日

亨廷顿氏舞蹈症的早期指标测试血液或脊髓液可以帮助治疗或防止进行性神经退行性疾病。

包括一组科学家从罗氏已经表明biofluid水平的突变杭丁顿蛋白和神经丝光(NfL)——普通蛋白标记的神经元损伤都是指示性疾病的严重程度与亨廷顿氏舞蹈症患者诊断。

这些生物标志物的变化有时可以看到明显的神经退化之前的大脑扫描。

研究人员发现,脊髓液浓度突变杭丁顿蛋白最好的区分,没有人亨廷顿导致基因。然而,在基因的携带者,NfL跟踪措施更紧密地与临床症状和脑容量的变化。

罗氏公司和其他制药公司现在将分析杭丁顿蛋白和NfL纳入他们的临床试验探索生物标记来决定实验治疗的疗效。

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引用

1. 科学转化医学10eaat7108 (2018)。doi:10.1126 / scitranslmed.aat7108