尼安德特人对许多现代人的基因组做出了有益的贡献。图片来源:S. Plailly/E的艺术家印象。Daynes / SPL

与尼安德特人的性行为有起有伏。杂交可能给了现代人一些基因，可以用来应对比非洲更冷的气候，但杂交后代可能遭受了严重的生育问题。

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这些结论来自于今天发表的两篇论文科学1和自然2这些基因确定了当代人类从尼安德特人那里继承的基因组片段，尼安德特人是一种矮胖的狩猎采集者，大约在3万年前灭绝。

智人尼安德特人有一个共同的祖先，可能在50多万年前生活在非洲。尼安德特人的祖先是第一批迁徙到欧洲和亚洲的人，而现代人类则留在非洲。但在不到10万年前，现代人类开始离开非洲后，他们与尼安德特人杂交，尼安德特人定居在从西欧到西伯利亚的范围内。

马萨诸塞州波士顿哈佛医学院的人口遗传学家戴维·赖克(David Reich)说:“这些是50万年来从未见过彼此的基因组片段。自然他和同事Sriram Sankararaman一起研究。“这在今天的人类中是不会发生的。”

神奇的数字

从尼安德特人骨骼中获得的基因组序列此前已经证实，这两个群体交配过，欧洲人、亚洲人和其他非非洲人的后裔中，约2%的基因组是尼安德特人3.，4。尼安德特人的贡献遍布整个基因组，不同的人有不同的尼安德特人基因。

研究表明，其中一些基因参与了抵抗感染等功能5，6还要应对紫外线辐射7。但最新的研究首次确定了人类从尼安德特人那里遗传的很大一部分基因组片段。

这两个团队都开发了计算方法来识别人类基因组的片段，这些片段可能起源于数十万年前，但进入人类基因库的时间要晚得多。然后，研究小组检查了这些片段是否存在于实际的尼安德特人基因组序列中，从而得出了人类尼安德特人基因的目录。

约书亚·阿基是西雅图华盛顿大学的人口遗传学家科学他说，他的团队发现尼安德特人大约五分之一的基因组分布在665个在世的欧洲人和东亚人的公开基因组中。Reich和他的团队估计，他们可以从他们研究的1004个活人的序列中拼凑出大约40%的尼安德特人基因组。

研究小组寻找在当代人类中特别常见的尼安德特人基因，这表明这些基因对他们的新主人有用。两组研究人员都发现了一系列涉及角质形成细胞内部运作的基因。角质形成细胞构成了人类皮肤外层的大部分，并产生毛发。

赖希说:“人们很容易推测尼安德特人已经适应了欧亚大陆较冷的环境”，这些基因帮助现代人从非洲抵达后应对气候变化。阿基指出，皮肤有助于调节水分流失和抵御病原体，已经适应了欧洲和亚洲生活的尼安德特人基因可能会有所帮助智人在新的环境中。研究人员说，这些假设都是推测性的，他们同意需要进行后续研究，以确定尼安德特人角质形成细胞基因如何使现代人受益。

这两项研究还发现了大量当代人类都没有携带的尼安德特人基因。阿基说:“我们在人类基因组中发现了这些巨大的洞，那里没有幸存的尼安德特人血统。”这有力地表明，这些基因对人类-尼安德特混血儿及其后代有害，并在后代继续交配时被清除。Reich说:“这些变异中的大多数在几十代之后就消失了。”

阿基的团队发现，现代人类基因组中有一大块没有尼安德特人的贡献，而这一大块包含了尼安德特人的基因FOXP2基因它与人类的语言有关。

混合信息

与此同时，Reich的团队发现，今天的人类往往很少有尼安德特人的基因，这些基因在睾丸中被激活或位于X染色体上。在果蝇等生物中，这种模式是杂交不育的标志，表明两个种群的亲缘关系太遥远，无法成功繁殖。现代人类和尼安德特人“处于生物兼容性的边缘”，Reich总结道，他们的混血儿可能有很高的不孕率。

纽约罗切斯特大学的进化生物学家戴维·普雷斯格雷夫斯说:“尼安德特人不在地球上，所以你不能做交配实验。”但Reich的团队注意到的模式正是你所期望的，如果他们的杂交后代遭受生育力下降，他补充说。

然而，普雷斯格雷夫斯感到惊讶的是，现代人和尼安德特人仅相隔数万代，却已经表现出生物不相容的迹象。他说，果蝇等动物通常需要分离更长的时间才能自然进化成不同的物种。

费城宾夕法尼亚大学的人口遗传学家Sarah Tishkoff说，这些研究是“我所见过的最令人兴奋的论文之一”。她补充说，这项工作暗示了研究古人类基因组的可能性，而不是从骨头中收集，而是从当代人群的DNA中收集。

这类研究在非洲尤其具有启发性(见“非洲基因追溯”)。在那里，保存完好的古代DNA样本非常稀缺，然而，对这片大陆上今天居民的基因组研究却很少8暗示尽管古代非洲人没有与尼安德特人混在一起，但他们可能与其他现已灭绝的群体杂交。蒂什科夫说:“我们真的需要能够将这些方法应用于非洲人口。”“想象一下我们会在那里发现什么。”